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      正式成立!協和醫院最新宣布

      正式成立!協和醫院最新宣布

      發布時間:2024-03-01 09:18:32    來源:武漢發布

      2月28日

      華中科技大學附屬協和醫院

      成立罕見病診療中心

      為罕見病患者

      提供“一站式”診療服務

      2月29日

      是國際罕見病日

      數據顯示

      超2/3罕見病患者經歷過誤診

      協和醫院的專家

      分享了幾位罕見病患者的

      曲折確診歷程

      28歲小伙打了10年胰島素

      發現不是常見糖尿病

      協和醫院內分泌科主任曾天舒教授說,他曾接診一名28歲小伙,小伙自述在18歲確診1型糖尿病,在當地醫院打了10年的胰島素,但1天4針仍控制不好血糖。

      曾天舒教授詳細了解病情后,分析他不像是得了1型糖尿病,反而更接近于一種罕見的單基因糖尿病,果然詢問得知他的父親也是老“糖友”。

      單基因糖尿病具體是哪一對基因出了問題,需要基因檢測來確診。小伙子把父母親和妹妹一家人都帶來了,兄妹倆均證實為MODY 3型單基因遺傳性糖尿病。

      目前單基因糖尿病多達70來種,極易與常見糖尿病“搞混”。好在小伙子患的MODY 3型糖尿病對經典糖尿病藥——磺脲類促進劑有著良好的反應。哥哥采用口服降糖藥聯合基礎胰島素針治療,妹妹口服小劑量磺脲類降糖藥物,兄妹二人均良好控制血糖。

      曾天舒教授提醒:目前,超過90%的單基因糖尿病患者無法確認,還有70%的患者即使確診卻難以獲得精準有效的資料。

      如果在半歲以前發病,那么極大可能患有新生兒糖尿病,且多半是基因突變引起,基本屬于單基因糖尿??;

      對于25歲以前起病的糖尿病患者,也有必要鑒別是否患有單基因糖尿病,一旦確診須及時接受正規治療。

      少年抽搐7年當癲癇治

      一查發現是“甲旁減”

      山東少年小康(化名)從6歲起就開始出現肌肉抽動,一旦發作,輕則手會慢慢彎曲成雞爪的樣子,重則直接倒地抽個不停,發作頻率會高到一周七八次,發作時間從幾秒鐘到一分多鐘。當地醫院診斷小康得的是癲癇,一家人跑遍外地多家大醫院,接受了長達5年的抗癲癇治療。

      2023年8月父母帶他專程赴漢看病,小康被確診為一種罕見病——原發性甲狀旁腺功能減退癥(“甲旁減”)。接診的協和醫院內分泌科夏文芳教授介紹,“甲旁減”可由基因異常引起,會導致非常嚴重的缺鈣,缺到會肌肉痙攣、抽搐,甚至喉痙攣。

      目前國內還沒有“甲旁減”特效藥,有一款新藥還未進入中國。協和醫院為小康量身定制治療方案,經過有針對性的治療,目前小康已重返校園。

      夏文芳教授提醒:“甲旁減”分兩種情況:

      一種是急性發病,短時間內血鈣下降明顯,出現抽搐、痙攣,患者往往會立即就醫,不容易錯過急救;

      另一種是慢性發病,患者血鈣水平很低,時間久了已經耐受,但如果受壓、勞累就有可能發作,這時會突然出現身體發麻、手腳發麻,如果經常出現這種情況,到醫院查一查血鈣就能判斷。

      不明原因“血小板減少”

      三姐妹一起得“怪病”

      2023年8月,高女士初次來協和醫院就診,她曾被當地醫院診斷患有貧血、血小板減少和脾臟大,10余年來一直被當作ITP(原發免疫性血小板減少癥)治療。協和醫院血液病科王雅丹教授注意到,她的雙眼上眼皮長著十分顯眼的黃色脂肪瘤,這是谷固醇血癥的典型表現之一,隨后通過基因檢測確診。

      接診時,高女士說自己64歲的姐姐、52歲的妹妹也有同樣癥狀。姐姐同時還患有高脂血癥,兩年前接受了切脾治療,還出于愛美切除了眼皮上的脂肪瘤。三個月后,高女士把自己的姐姐和妹妹都帶來,兩人也確診是谷固醇血癥。

      谷固醇血癥的發病率大約在1/16萬左右。按中國14億人口估算,這種病的患者應該有8000多例,但實際上國內報告的患者不足200例,說明有非常多的患者沒有被診斷出來。

      王雅丹教授提醒:谷固醇血癥的癥狀多種多樣,包括血小板減少,關節痛,臉上、身上長脂肪瘤,高血脂,心血管疾病。

      患者體內的谷固醇代謝異常、居高不下,因此他們不能吃谷固醇含量高的食物,包括各種植物油、堅果和谷類,這些向普通人群推薦的“健康飲食”,恰恰是谷固醇血癥患者所禁忌的“有害食物”。

      谷固醇血癥不像大多數罕見病,它只需要一種常見又便宜的降脂藥依折麥布就可以明顯緩解癥狀,一天只需花一塊錢。

      到協和醫院看罕見病怎么掛號?

      協和醫院罕見病診療中心負責人孫暉教授介紹,新成立的罕見病中心將構建完善的診斷平臺、診療平臺、科研創新平臺、保障平臺,讓多學科專家高效交流,團隊作戰,提供“一站式”診療服務。該院開設了罕見病中心一級診療單元,涉及70余個病種。

      患者可關注“武漢協和醫院”微信公眾號,打開下方“智慧醫院”,點擊“掛號服務”“在線掛號”,選擇左列中的“罕見病中心”。

      這里有內分泌系統、血液系統、運動系統三大學科分類,點開就可看到20種罕見病的專病號、多學科專家號。

      每一種罕見病都可以點開查閱病情介紹,患者可結合自己的癥狀表現預約掛號、咨詢問診。

      長江日報記者羅蘭 通訊員彭錦弦 聶文聞

      文章經授權發布 轉載請注明出處

      編輯葉諱麗

      來源      長江日報 武漢發布


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      責任編輯: 周曉燕
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